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时间:2022-12-05 浏览: 997次


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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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我是试管怀上双胞胎的,并没有大家想的会尽量给你放个龙凤胎胚胎,或者塞点钱能要男得男,要女得女。移植到体内的都是最好的胚胎罢了,因为对于不孕夫妻而言,男女并没那么重要,有个健康的孩子能平安出生已经很不错了。

但对于胎儿的性别,我始终存有极强的好奇心。

从孕12周不再出血,胎儿基本稳定开始,我在生男生女这个问题上,做出了多番试探。>

当然,最终结果,还是在生产那天才最终开奖,其中的几件趣事和大家分享下。

01

四维遇上实习医生,孕妈以为能套话问男女,结果尴尬了

我怀的是异卵双胞胎,简单说就是有可能是龙凤胎,当然也可能是双男或双女。

我和老公都偏爱女儿,>

直到现在娃4岁多,老公前几天晚上在家加班,两个孩子在家吵,他跟同事解释:“是两个儿子回家了,我做梦都想要女儿的。”(不要劝我们再生,再是儿子怎么办,两个就够霍霍的了。)

因此,我一直想确定的是我怀的有没有一个女儿。>

我选择产检的是一家综合医院,对双胞胎孕妇有特殊关爱,从NT到B超,一直是教授或主任给我做的。周末教授不上班,就给我排到下周一的B超。也可能是综合医院孕产妇接诊量少,一般医生看双胞胎经验不够。

因为教授一般都带着学生带着助手,而且总是一副很威严的样子,我一直不敢吱声多嘴问什么,虽然心里对胎儿性别有一百个好奇。

做四维时,我被分给一位专家看。

专家可能想让学生练练手(毕竟双胞胎在综合医院不多),就让实习医生先给我看,说:“你先看,看不到的地方,我待会再来看。”

当天为了四维能顺利进行,我吃了不少蛋糕想让宝宝能活泼点、配合点转向。结果是宝宝很活泼,只是活泼过头了,就这一个半小时,有个宝宝还换了体位:由头位转成了臀位。

但实习医生哪见过这场面,有点慌张,全程边看着屏幕边给我介绍:“左边这个转向了,右边那个没看到手肘部位,左边这个的耳朵被遮住了,右边的后脊背上面一段没看到,待会请老师给你再一一看啊!”

我斜眼瞟到女医生的胸牌:“在校研究生”。

做四维前我就从其他双胞胎妈妈那里了解过,双胞胎的四维确实不好做。我安慰她:“没事,能看多少是多少,是肚子里的娃太调皮了,不怪你啊!”

女医生贴心地给我垫枕头、帮我转向换姿势。

后来,专家手机响了,出门去接电话。

我怯生生叫了下女医生:“医生。”

她望了我一眼:“嗯?”

我麻着胆子说:

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第五,胎动频率看男女。>

我嫂子怀孕时,我哥都能经常摸到宝宝的小脚,我哥骄傲地说:“这将来肯定是个足球小子,这么爱动。”结果,出生是个闺女。

再说我家双胞胎男孩,一个在肚子里爱睡觉,安静到我总认为胎停了;另一个我每次半夜起来上厕所,都会和我互动,以为我要和他玩,手舞足蹈扰得我很难再入睡。

你还觉得“活泼的是小子,安静的是闺女”吗?

第六,孕妈容貌变化看男女。>

据说“怀闺女的,妈妈会变美,皮肤会变好”,但有位双胞胎女孩的妈妈,恰恰与此相反。

她是在产检群认识的,她住院待产时,我好奇住院条件和情况,产检后去找她。

当时她住在走廊上,我凭着她的一张生活照,足足在走廊上走了3个来回。直到有人叫住我:“你是某某吗?”

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我有点被吓到了,她感觉像变了个人,我参照的照片没修图的,是原图。孕期她的鼻子变大了,甚至鼻孔都有点向上翻了,整个人像换了一张脸一样。

正好护士过来给她做胎心监护,掀起衣服,肚皮是黑漆漆一片。因为当时我怀孕32周,肚皮上还没一点妊娠纹,我确实被吓坏了。

后来,她生了两个女儿。产后很快恢复了孕前体重,黑色素也慢慢褪去了,脸蛋又恢复了白皙纤瘦的样子。

孕期体内激素会产生变化,黑色素也会变活跃,一些孕妇可能会长斑,肚皮、乳晕、会阴会变黑。>

生产后,激素水平会恢复正常,黑色素也会慢慢随着代谢更新而褪去。

所以生男生女,孕妈都有可能皮肤变黑变油腻。

生双男的我,恰恰和传言相反。

孕期我除了胖了肚子,脸上的痘痘也不长了,有少量妊娠纹,但容貌没什么显著变化。

你还觉得“生男孩变丑,生女孩变漂亮”吗?

第七,B超看男女。>

我堂姐是医院护士,特地约的一位相熟的专家看了两次B超。这位专家两次都很肯定暗示是闺女。堂姐很开心,从被褥、衣服、推车,到杯子、澡盆、浴巾,全买的粉色系的。

结果生了个10斤半的大胖小子。

不知道这位专家是怜惜我堂姐之前因熊猫血多次流产不易,还是坚持原则,或者是因为宝宝太胖看走眼、遮住了。

这7种看男女的方法,都有很大的偏差,也就图个乐。

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除此之外,民间传言还有看清宫图,看胎心快慢,看肾盂分离与否,看孕32周后的双顶径和腿长差,看头围大小,看腿长等等方法看男女,你又试过几种呢?

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其实自己的亲骨肉,能平平安安健健康康就好,男女随缘,都会爱,都得爱!

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孕期和产后,最重要的还是宝妈和宝宝的平安和健康。除了生男生女,宝妈们对孕期食谱、产检内容、怎么做胎教、怎么防止妊娠纹等等问题,应该也很关心。可以下个妈妈网孕育APP看看,不少怀孕工具,贴心又权威,真是妈妈的好帮手。

妈妈网到底是在母婴行业干了17年的大企业,腾讯也对其进行了战略投资。过亿妈妈使用过的APP,我当年怀孕就在用,现在也在用,查孕期资料写文章很方便;孩子照片保存,和家人一起共享,方便又私密,不用一张张传。

怀孕时,你有试探过问医生吗?医生都是怎么回答的呢?欢迎吐槽生男生女查验上的囧事。

(部分图片来自网络,版权归原作者所有)

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山东大学齐鲁医院对于首次做试管婴儿的女性,在年龄小于35岁的情况下一般都是移植一个胚胎,当患者年龄大于35岁,即使第一次也可以移植两个胚胎。具体移植几个是根据患者的具体情况而定的,一般年龄在35岁以下的女性,卵巢机能和子宫环境没有太大问题的情况下,移植一个胚胎的妊娠率就比较高,为了避免出现多胎的风险,山东大学齐鲁医院在患者第一次移植的时候都移植一个。

山东大学齐鲁医院开展辅助生殖技术多年,该院的医生也有非常丰富的经验,制定的方案都是根据患者的具体情况来决定的,胚胎移植的个数也是有依据的,患者情况不同,移植个数就有差异。下面是在该院做过试管的患者移植经历分享:

我是在山东大学齐鲁医院做试管一次成功的,当时取卵的时候医生就说我的卵子质量很好,后面培养出来的胚胎也是不错的,我就想让医生给我移植两个一次搞定,但是医生说我是第一次做试管,只能移植一个,要想移植两个除非年龄比较大。

网友喔喔糖

我大姑做试管的时候都已经40岁了,年轻的时候不想要,年纪大了就想了。她也是第一次做试管,医生给她移植的两个,说是提高妊娠率,我想着移植两个应该就是双胞胎了,没想到最后只有一个。

网友巧克力

我是之前自然生育过一个孩子,到后面又想再生一个却没有怀上,就去山东大学齐鲁医院做的试管,医生给我移植的是1个胚胎,因为当时只想要一个,就没问医生为什么移植1个了。我猜测可能是我生个一个孩子的原因吧。

网友喇叭

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参考资料

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